Desarrollo fetal del labio leporino
Los factores genéticos y ambientales desempeñan un papel conjunto en la formación del labio leporino o el paladar hendido en los fetos en desarrollo, sugieren los hallazgos publicados el 24 de mayo del 2023 en Nature Communications.
El DR. ROBERTO MAYOR, del University College de Londres, y un equipo de investigadores han revelado que los efectos combinados de los genes y los factores de riesgo inflamatorio experimentados durante el embarazo, como el tabaquismo o las infecciones, pueden provocar que las células de la cresta neural no se desarrollen adecuadamente, causando a su vez labio leporino o paladar hendido.
El equipo estudió familias portadoras de mutaciones en el gen e-cadherina, conocido por su implicación en la formación del labio leporino. Reprodujeron la mutación en ratones y ranas y descubrieron que el labio leporino o el paladar hendido sólo se desarrollaban cuando también se introducían factores ambientales. Los investigadores también descubrieron efectos similares en células madre humanas con mutación e inflamación.
La proteína e-cadherina actúa como pegamento para que las células de la cresta neural embrionaria migren juntas para formar la cara mientras el feto se desarrolla. Si las células de la cresta neural no se unen completamente, el bebé puede nacer con labio leporino o paladar hendido.
Los investigadores sugieren que la mutación identificada en el estudio reduce la producción de e-cadherina. Sin embargo, la mutación por sí sola no significa necesariamente que los bebés vayan a nacer con labio leporino o paladar hendido.
El equipo también sugirió que el labio leporino o el paladar hendido pueden formarse cuando un feto portador de la mutación también está expuesto a factores ambientales como el tabaquismo, el estrés, la desnutrición o las infecciones. Según los investigadores, cuando se daban estas condiciones, aumentaba la metilación del ADN y los niveles de e-cadherina eran demasiado bajos para que las células de la cresta neural se unieran entre sí.
Los investigadores señalaron que sus hallazgos podrían contribuir a nuevos tratamientos o estrategias preventivas para el labio leporino o el paladar hendido. Añadieron que los hallazgos podrían contribuir a aclarar los factores de riesgo para ayudar a los futuros padres a reducir las probabilidades de que su bebé desarrolle esta afección.
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